Fenyloketonuria jest chorobą rozpoznawaną już u noworodków podczas badania przesiewowego. W fenyloketonurii powstaje defekt w rozkładaniu jednego aminokwasu - fenyloalaniny do drugiego – tyrozyny. W następstwie tego defektu dochodzi do gromadzenia się fenyloalaniny.

U zdrowego dziecka poziom fenyloalaniny wynosi maksymalnie 2mg/100ml krwi, natomiast u dzieci z fenyloketonurią 20 mg/100ml (1200mmol/l) krwi i więcej. Wysoka koncentracja fenyloalaniny we krwi burzy równowagę między różnymi aminokwasami i innymi ważnymi składnikami krwi. Powoduje to zaburzenia rozwoju układu nerwowego prowadząc do ciężkiego uszkodzenia mózgu. Podstawowym i jedynym leczeniem w fenyloketonurii jest dietoterapia.

 

Dieta dzieci z fenyloketonurią polega na eliminacji i ścisłej kontroli ilości białka w diecie. U noworodków i niemowląt wprowadza się preparaty mlekozastępcze z minimalną dozwoloną ilością fenyloalaniny. Często możliwe jest karmienie piersią, jeżeli poziomy fenyloalaniny u niemowlaka są w granicach dopuszczalnych ilości. U dzieci starszych wiąże się to z wprowadzeniem do diety produktów niskobiałkowych (chleb, makarony, mąka, ciastka, herbatniki) zastępujących tradycyjne produkty. Prowadzi to do niedoborów wielu składników odżywczych (witaminy, składniki mineralne), które można częściowo uzupełnić, ale dieta musi być kontrolowana przez specjalistę. Zalecenia dietetyczne muszą być dokładnie przestrzegane zarówno pod względem zawartości fenyloalaniny jak i ilości i rodzaju produktów.

Produkty zakazane:

• miÄ™so i wÄ™dliny, drób
• ryby
• jajka
• mleko, kefir, jogurt,
• sery twarogowe, żółte, pleÅ›niowe
• pieczywo, makarony, mÄ…ka tradycyjna, kasze
• roÅ›liny strÄ…czkowe (soja, fasola, groch, soczewica)
• orzechy
• czekolada i wszelkie wyroby zawierajÄ…ce czekoladÄ™, wafelki
• lody

Produkty zalecane w ograniczonych ilościach:

• masÅ‚o, margaryna
• warzywa
• ziemniaki
• owoce
• dżemy, marmolady, powidÅ‚a
• ryż
• pieczywo, makarony i inne produkty niskobiaÅ‚kowe

Produkty dozwolone:

• oleje
• cukier, miód
• cukierki typu landrynki

Należy wyeliminować wszelkie produkty spożywcze (słodycze, jogurty, napoje) słodzone aspartamem (słodzik) jest on źródłem fenyloalaniny.